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自閉癥病例可能有5%源自基因隱性突變
2019-06-27   來源:新華網   作者:

  新華社北京6月26日電 一項大規模國際研究發現,基因隱性突變引發自閉癥的情形比人們原先認為的更常見,可能有3%到5%的病例與此有關。

  美國波士頓兒童醫院等機構研究人員近日在英國《自然·遺傳學》雜志刊文介紹,他們以來自美洲、歐洲和中東的2343名自閉癥患者以及對照組5852名普通人為研究對象,分析了這些人的“全外顯子組”數據,即所有編碼蛋白質的基因的DNA序列。

  結果發現,有41個基因的隱性突變會引發自閉癥,其中33個基因此前從未被發現與自閉癥有關。這些基因的突變分為兩類,其一是導致基因喪失功能的突變,據估計占所有病例的2%;另一類突變導致蛋白質的某個氨基酸出錯,稱為“錯義突變”,占所有病例的1%到3%。

  研究人員說,這是迄今最深入的隱性突變與自閉癥研究。相關突變中有一部分只在單一病例中體現,其影響尚需進一步研究證實。

  女性的自閉癥發病率明顯低于男性,但此前調查顯示女性擁有自閉癥相關基因突變的比例更高。這項新研究發現了同樣的規律,進一步顯示女性大腦對自閉癥的抵抗力可能更強。

  在隱性突變基因的遺傳過程中,同一基因來自父母的兩個副本如果只有一個是突變版本,就不會表現出來;當兩個副本都是突變版本時,才會表現出突變效果。對于此項研究發現的突變,擁有某個基因的兩個突變版本會顯著增加自閉癥風險。

  自閉癥發病原因非常復雜,涉及眾多基因和環境因素。此前發現的相關基因突變中,大多數是在患者自身發生的新生突變,并非來自父母遺傳。

  相關論文信息:https://doi.org/10.1038/s41588-019-0433-8

【編輯】:荷蓬   【責任編輯】:任嵐
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